Autosomal recessiv
Mangel på arylsulfatase B fører til lagring av dermatansulfat, noe som gir lav vekst, stive ledd, grove ansiktstrekk, grumling av hornhinnen, hjerteklaffsykdom og innsnevring av luftveiene. Sykdommen kan utvikle seg raskt eller langsomt.
Hva en diagnose endrer
Enzymerstatningsbehandling (galsulfase) finnes.
Analyserte gener
Også kjent som
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
