Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Agammaglobulinemi (XLA)

Arvelige tilstander der B-celler ikke utvikler seg, slik at kroppen lager nesten ingen antistoffer og er utsatt for alvorlige bakterieinfeksjoner fra spedbarnsalderen. Den vanligste formen er X-bundet agammaglobulinemi (BTK); sjeldnere autosomale former skyldes gener som IGHM, CD79A, CD79B, BLNK og TCF3.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

X-bundet agammaglobulinemi (Bruton-type, BTK)

X-bundet recessiv

Fravær av B-celler og svært lave antistoffnivåer forårsaket av endringer i BTK. Den rammer vanligvis gutter fra noen måneders alder.

Hva en diagnose endrer

Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Analyserte gener

Også kjent som

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomal agammaglobulinemi

Fravær eller svært få B-celler forårsaket av endringer i gener i B-celle-reseptorveien, som IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

Hva en diagnose endrer

Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Analyserte gener

Også kjent som

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemi 9 (SLC39A7)

Autosomal recessiv

Fravær av B-celler og antistoffmangel forårsaket av endringer i sinktransportørgenet SLC39A7.

Hva en diagnose endrer

Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Analyserte gener

Også kjent som

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemi 10 (SPI1)

Autosomal dominant

Antistoffmangel med redusert antall B-celler forårsaket av én endret kopi av SPI1 (PU.1).

Hva en diagnose endrer

Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Analyserte gener

Også kjent som

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium