Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)
X-bundet hypofosfatemi, den vanligste formen, rammer omtrent 1 av 20.000 personer.
Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.
Hva en diagnose endrer
Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
