Autosomal dominant
DeSanto-Shinawi-syndrom skyldes tap av én fungerende kopi av WAC, vanligvis gjennom en variant som stopper genet fra å fungere, eller en deletjon på kromosom 10p12 som omfatter genet. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming er typisk, sammen med lav muskelspenning i spedbarnsalderen. Atferdsforskjeller som oppmerksomhetsvansker, angst og autisme er vanlige, likeså spisevansker og subtile ansiktstrekk som dypt plasserte øyne og en flat neserygg. Mer sjelden forekommer synsproblemer, anfall eller hjertefeil.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling og læring, atferdsvurdering, og spise- og synsoppfølging ved behov; anfall, når de forekommer, behandles på vanlig måte. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, noen ganger bare i noen av cellene, så genetisk veiledning og testing av foreldrene avgjør gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
