Myelodysplastisk syndrom
Autosomal dominant · Totalt sett blir MDS diagnostisert hos omtrent 4 av 100.000 mennesker per år i USA, og tallet stiger til 25 av 100.000 hos personer over 65 år. De fleste tilfeller er ikke arvelige.
Myelodysplastiske syndromer, nå også kalt myelodysplastiske neoplasmer, er blodkreftsykdommer der unormale celler i benmargen lager for få friske blodceller, med risiko for å utvikle akutt myeloid leukemi. De fleste er knyttet til høy alder eller tidligere cellegift eller strålebehandling, ikke til en arvelig endring. I en mindre gruppe arves én endret kopi av et predisposisjonsgen, eller den oppstår nytt. Én endret kopi av GATA2 gir en svært høy livstidsrisiko for MDS og akutt myeloid leukemi, og ERG ble nylig beskrevet som et dominant predisposisjonsgen for lave blodverdier og blodkreft.
Tegn og symptomer
Symptomene kommer av lave blodverdier: tretthet og tungpustethet ved anemi, infeksjoner ved lave hvite blodceller, og blåmerker eller blødninger ved lave blodplater. Ervervet MDS opptrer vanligvis rundt 70 års alder. Arvelige former begynner som regel tidligere: GATA2-mangel kan også gi alvorlige infeksjoner, lymfødem og lungeproblemer, selv om MDS kan være det første tegnet, og personer med kimlinjeendringer i ERG har utviklet lave blodverdier og blodkreft før 40 års alder.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen avhenger av type og risiko for MDS og varierer fra støttende behandling, som blodoverføringer, til medikamentell behandling og for noen en stamcelletransplantasjon. Ved GATA2-mangel er stamcelletransplantasjon det eneste helbredende alternativet. En arvelig årsak er viktig når giver skal velges, siden slektninger som vurderes som givere bør undersøkes for samme endring. Den arves autosomal dominant, slik at hvert barn av en bærer har 1 av 2 sjanse til å arve den, og slektninger kan testes.
Også kjent som
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
