Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Otolaryngologisk

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en arvelig tilstand som påvirker hvordan knoklene og vevet i ansiktet utvikler seg. Omtrent halvparten av de som er rammet, har ledende hørselstap.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

En tilstand i ansiktsutviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaket av endringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for noen gener, recessivt; symptomene varierer mye, så lett berørte foreldre blir ofte ikke gjenkjent.

Hva en diagnose endrer

Å kjenne til tilstanden bidrar til oppfølging av hørsel og pust, og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko i en familie.

Analyserte gener

Også kjent som

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Andre otolaryngologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium