Arvelig stomatocytose
Autosomal dominant
En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.
Hva en diagnose endrer
Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.
Også kjent som
hereditary stomatocytic disease
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cryohydrocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis
- dehydrated hereditary stomatocytosis 2
- dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
- familial pseudohyperkalemia
- hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
- overhydrated hereditary stomatocytosis
- Rh deficiency syndrome
- southeast Asian ovalocytosis
