Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon

Arvelige tilstander der skjoldbruskkjertelhormon ikke kan virke, komme inn i celler eller bli behandlet normalt, forårsaket av varianter i THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) eller SECISBP2. Blodprøver for skjoldbruskkjertelen kan se uvanlig avvikende ut.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon beta (THRB)

Redusert respons på skjoldbruskkjertelhormon, med forhøyede nivåer av skjoldbruskkjertelhormon og normalt eller forhøyet TSH; ofte forvekslet med en overaktiv skjoldbruskkjertel.

Hva en diagnose endrer

Når du kjenner igjen tilstanden, unngår du unødvendige antityreoidale legemidler, radiojod eller operasjon på skjoldbruskkjertelen.

Analyserte gener

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon alfa (THRA)

Autosomal dominant

Redusert virkning av skjoldbruskkjertelhormon i vev, med nesten normale prøver for skjoldbruskkjertelen, som gir veksthemming, forstoppelse og utviklingstrekk.

Hva en diagnose endrer

Levotyroksin kan bedre enkelte trekk.

Også kjent som

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley syndrom (MCT8-mangel)

X-bundet recessiv

En lidelse i transporten av skjoldbruskkjertelhormon inn i hjernen, som gir alvorlig utviklingshemming hos gutter med høye T3-nivåer.

Hva en diagnose endrer

Tiratrikol er godkjent i enkelte land for å behandle virkningene av høye nivåer av skjoldbruskkjertelhormon i kroppen.

Analyserte gener

Også kjent som

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

SECISBP2-relatert unormal metabolisme av skjoldbruskkjertelhormon

Autosomal recessiv

En defekt i produksjonen av selenoproteiner som forstyrrer behandlingen av skjoldbruskkjertelhormon, med høyt T4, lavt T3 og andre trekk.

Analyserte gener

Også kjent som

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium