Trombocytemi 3
Autosomal dominant · Sjelden; rapportert i et lite antall familier.
Forårsaket av en arvelig endring i JAK2, som gir et signalprotein som styrer produksjonen av blodceller. De rapporterte endringene ligger i de delene av proteinet som styrer aktiviteten og gjør det mer aktivt, noe som øker blodplateproduksjonen. Den første som ble beskrevet, JAK2 R564Q, ble funnet i en familie med dominant arvet trombocytemi.
Tegn og symptomer
Et forhøyet antall blodplater, som hos noen familier er til stede fra fødselen. I laboratorieundersøkelser har disse arvelige endringene en mildere effekt enn den vanlige ervervede JAK2-endringen V617F, men i én rapportert serie hadde mange personer symptomer som kan sammenlignes med dem med V617F. Noen berørte personer har også utviklet blodkreft, herunder myeloproliferative neoplasier.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging hos hematolog, inkludert kontroll av blodtall, siden blodkreft har forekommet i noen berørte familier. Kunnskapsgrunnlaget er begrenset, og for barn finnes det ingen enighet om retningslinjer. Fordi tilstanden arves autosomalt dominant, har hvert barn av en berørt forelder 1 av 2 sjanse for å arve endringen, og testing av slektninger kan vise hvem andre som bærer den.
Analyserte gener
Også kjent som
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
