3-metylglutakonsyreuri type 9
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TIMM50, som koder for en del av maskineriet som transporterer proteiner inn i mitokondriene, cellenes energiproduserende strukturer. Redusert funksjon av TIMM50 svekker energiproduksjonen i mitokondriene.
Tegn og symptomer
Starter ofte tidlig i livet med epileptiske anfall, som kan være vanskelige å kontrollere, sammen med forsinket utvikling og utviklingshemming. Urinprøver viser forhøyet 3-metylglutakonsyre, og laktat i blodet kan være litt forhøyet. Sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati) er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med behandling av anfall, utviklingsstøtte og oppfølging av eventuell hjerteinvolvering. Fordi sykdommen er recessiv, er foreldrene vanligvis bærere, og hver graviditet har en risiko for gjentakelse. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
