Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer som stopper begge kopiene av genet DIAPH1 fra å fungere. DIAPH1 bidrar til å organisere cellens indre stillas, som har en avgjørende rolle i hjernens utvikling.
Tegn og symptomer
Liten hodestørrelse, kramper som begynner i spedbarnsalderen, og synsnedsettelse forårsaket av hjernen og ikke øynene (kortikal blindhet). Utviklingsforsinkelse er typisk. Mindre ofte forekommer tilbakevendende luftveisinfeksjoner, bronkiektasi eller immunproblemer.
Hva en diagnose endrer
Behandling av kramper, støtte for syn og utvikling, og oppfølging av vekst. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
