Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Hypolipoproteinemi (Abetalipoproteinemi, Tangiers sykdom)

Arvelige tilstander som gir svært lave nivåer av LDL- eller HDL-kolesterol, inkludert abetalipoproteinemi, familiær hypobetalipoproteinemi, chylomikronretensjonssykdom, Tangiers sykdom og LCAT-mangel. Noen former forstyrrer opptaket av fett og fettløselige vitaminer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Hypobetalipoproteinemi

Autosomal recessiv

Omfatter abetalipoproteinemi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) og chylomikronretensjonssykdom (SAR1B). Alvorlige former gir fettmalabsorpsjon og E-vitaminmangel, som kan føre til skade på nerver og netthinne, mens milde bærerformer kan ganske enkelt senke LDL-kolesterolet og kan øke fettet i leveren.

Hva en diagnose endrer

Når du vet det, kan du følge en fettfattig kost med høye doser E-vitamin og andre fettløselige vitaminer ved de alvorlige formene, noe som kan forebygge eller begrense skade på nerver og øyne.

Analyserte gener

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalfalipoproteinemi

Omfatter Tangiers sykdom (ABCA1), LCAT-mangel, inkludert fish-eye-sykdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse gir svært lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhinneuklarhet, nyresykdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesykdom.

Hva en diagnose endrer

Når du vet det, forklares svært lave HDL-verdier, og det gir grunnlag for oppfølging av nyrer, øyne og hjerte- og karsystemet.

Analyserte gener

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium