Bruk midlene fra HSA eller FSAHelgenomsekvensering er nå kvalifisert for HSA/FSA

Dokumentasjon

Publikasjoner

Artiklene, foredragene og fagtekstene der Dante Labs nevnes – hver med et sammendrag og en beskrivelse av vår rolle i arbeidet.

CLIA-sertifisert CAP-akkreditert ISO 15189 medisinsk laboratorium ACMG-klassifisert HIPAA & GDPR Over 100 000 genomer sekvensert

Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Denne studien undersøkte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og identifiserte, ved hjelp av helgenomsekvensering, en sannsynlig sykdomsfremkallende variant p.Arg383His i DES-genet. En gjennomgang av 119 rapporterte DES-missense-varianter fant bare begrenset sammenheng mellom hvor varianten sitter og kliniske utfall.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Denne studien hadde som mål å finne den genetiske årsaken til kronisk nyresykdom hos to søstre, ved hjelp av helekssomsekvensering og integrert nettverksanalyse. Den fant en sletting på 18 basepar i COL4A4, klassifisert som patogen og forenlig med autosomal recessiv Alports syndrom, med tilknyttet involvering av PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveiene.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Denne oversiktsartikkelen undersøker de etiske, juridiske og sikkerhetsmessige utfordringene knyttet til vern av genomiske data. Den hevder at fallende priser på sekvensering og kommersielle genomtester øker etiske og personvernrisikoer, og at genomiske datasett på nett må balansere tilsyn med biosikkerhet mot retten til personvern.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Studien sammenlignet genuttrykk i leveren hos seks Holstein-kyr før og etter kalving for å kartlegge hvordan organet tilpasser seg tidlig laktasjon. Den fant 198 gener med endret uttrykk, med en forskyvning mot energiproduksjon og celleoverlevelse i stedet for lagring og vekst.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Denne studien genererte ti nye Cardinium-genomer fra planteparasittære nematoder. Den viser at gruppe B og F er nært beslektet og sannsynligvis har en felles evolusjonær opprinnelse. To genomer fra Bursaphelenchus-arter viste betydelig genomreduksjon, og analysen fant tap i flere metabolske veier og tegn til horisontal genoverføring.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studien beskriver en familie over tre generasjoner med et PFAPA-lignende tilbakevendende febersyndrom, som er arvet med et autosomalt dominant mønster. Eksomsekvensering identifiserte en sjelden, skadelig RXFP1-variant som fulgte sykdommen i familien. Dette knytter for første gang relaxin-signalering til arvelig tilbakevendende feber.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studien undersøkte om et referansegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinjen forbedrer analysen av sekvenseringsdata, ved hjelp av et nylig laget referansegenom for den humane cellelinjen RPE-1. Det tilpassede referansegenomet forbedret genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering, og avdekket haplotypespesifikke forskjeller på tvers av sentromerer.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studien vurderte forekomsten og de kliniske implikasjonene av germline-varianter i 20 gener for DNA-reparasjon hos pasienter med blærekreft av europeisk avstamning. Den fant varianter hos omtrent en tredjedel av pasientene, som oftere hadde histopatologiske varianter og fikk utført radikal cystektomi i yngre alder.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Målet med studien var å lage en diploid genomsammensetning av referansekvalitet for hTERT RPE-1, en mye brukt, ikke-kreftrelatert modell av netthinnens epitelceller. Ved hjelp av sekvensering med lange leser og Hi-C-data bygde forfatterne en fasert sammensetning som dekker alle sentromerer, og de identifiserte haplotypespesifikk variasjon, blant annet en karakteristisk translokasjon mellom kromosom X og 10.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Denne studien gir en kombinert histologisk, biokjemisk og RNA-seq-karakterisering av DMD^mdx-rottemodellen for Duchennes muskeldystrofi, og identifiserer 3 615 differensielt uttrykte gener med sentrale roller i muskelkontraksjon, cytoskjelett- og ECM-veier. Forfatterne mener at rotten er en mer trofast modell for humant DMD enn mdx-musen, med mer alvorlig fibrose, oksidativt stress og transkriptomisk forstyrrelse.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Studien brukte shRNA-lentivirusvektorer for å slå ned TGFBI-genet i humane hornhinneepitelceller og kartla de resulterende endringene i transkriptomet. En nedregulering på 70,5 % endret gener knyttet til betennelse, angiogenese, arrdannelse og ombygging av den ekstracellulære matriksen, noe som støtter shRNA-behandling som en mulig behandling for TGFBI-hornhinnedystrofier.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denne studien undersøkte imputering i lavdekning helgenomsekvensering hos pasienter med alvorlig COVID-19. Forfatterne imputerte 79 genomer med GLIMPSE1 og fant høy nøyaktighet (kvadrert Pearson-korrelasjon ≍0,97) på tvers av sekvenseringsplattformer. De kunne imputere varianter med mindre allelfrekvenser så lave som 2 % hos personer med spansk aner med stor sikkerhet.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikkelen beskriver en familie med gjentatte dødsfall hos nyfødte, der det ble påvist en ny kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gjennomgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gjennomgangen av dødelige tilfeller og komplekse genotyper fant sjeldne tilfeller, noen med uventede genetiske og kliniske funn.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studien hadde som mål å karakterisere genotype og fenotype hos en nylig diagnostisert iransk familie med Danons sykdom og å sammenligne alle rapporterte bærere av LAMP2-varianten c.877C>T. Den fant ni berørte menn med varierende venstre ventrikkelhypertrofi og konsistente avvik i hjertets ledningssystem, noe som understreker en tydelig fenotypisk variasjon innad i familien.
Les sammendraget
Forhåndspublisert · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Dette arbeidet satte sammen et komplett diploid genom for humancellelinjen RPE-1, med fullt fasede haplotyper og stillaser på kromosomnivå som spenner over sentromerene. Ved å bruke denne samsvarende referansen ble kartleggingen av multiomics-sekvenseringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og det ble avdekket haplotypespesifikk genetisk og epigenetisk variasjon.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Denne studien undersøkte hvordan kreftceller utvikler resistens mot cellegiftstoffet irinotekan. Den fant at resistensen utvikles gradvis gjennom gjentatte mutasjoner i ikke-kodende DNA ved kutteseter for topoisomerase 1, som reduserer DNA-bruddene som forårsakes av senere medisineksponeringer.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Studien analyserte helgenomer med høy dekning fra urfolk i det ecuadorianske høylandet for å finne tegn på naturlig seleksjon. De sterkeste signalene lå i immunregioner knyttet til tuberkulose, noe som tyder på tilpasning for tusenvis av år siden, før europeernes ankomst, samt en alvorlig befolkningskollaps som falt sammen med europeernes ankomst.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Studien undersøkte om kromosomal fase, altså plasseringen av alleler langs homologe kromosomer, kan forbedre ikke-invasiv prenatal testing ved svært lave fosterDNA-andeler. Etter in silico-validering analyserte forfatterne ett slikt tilfelle på nytt og kunne med sikkerhet utlede at fosteret hadde trisomi 18, noe standardtesten ikke hadde kunnet avklare.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studien evaluerte innføringen av helgenomsekvensering for diagnostikk av sjeldne sykdommer i Nord-Irland under UKs 100 000 Genomes Project, basert på spørreundersøkelser, intervjuer og en workshop med over 400 deltakere. Den anbefaler forbedringer innen samtykke, opplæring, beregningsinfrastruktur og tverrfaglig samarbeid for å gjøre genomisk medisin til en del av den ordinære helsetjenesten.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Denne studien presenterer de første hele genomsekvensene fra urfolkene i Uruguay fra før europeisk kontakt, hentet fra en 2000 år gammel lokalitet i det østlige Uruguay. Individene var knyttet til eldgamle individer fra Panama og det østlige Brasil, men ikke til moderne amazonere, og de bar på en særegen opprinnelseskomponent som tidligere ikke var påvist i Sør-Amerika.
Les sammendraget
Konferanse · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Dette arbeidet undersøkte om en gruppe genetiske varianter i 2q12-lokuset kan forutsi hvordan pasienter med mild Alzheimers sykdom responderer på piromelatin. Det ble rapportert at denne polymorfigruppen kan forutsi pasientenes respons på behandlingen.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Dette arbeidet søkte etter enzymer som kan bryte ned cellevegger hos mikroalger og forbedre lipidekstraksjonen for produksjon av biodrivstoff. Det isolerte og sekvenserte hele genomet til en ny sopp, Penicillium sumatraense, hvis filtrat økte frigjøringen av lipider og klorofyll fra Chlorella vulgaris med henholdsvis 48,9 % og 42,6 %.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dette arbeidet gir et offentlig tilgjengelig datasett med tre replikater av helgenomsekvensering fra spyttprøver av DNA fra én anonym mannlig donor, beregnet på testing av bioinformatiske arbeidsflyter. På tvers av de tre replikatene dukket 81 % av variantene opp i minst to prøver, og karyotypen var 46,XY uten tydelig kopitallsvariasjon.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Denne artikkelen undersøkte den etiske debatten rundt direkte-til-forbruker genetisk testing og sammenlignet offentlige og private genetiske biobanker. Den fant at åpenhet og tillit er de viktigste etiske faktorene, og at dialog mellom offentlig sektor, privat sektor og borgere er avgjørende for å balansere forbrukermarkedene med offentlig biobanking.
Les sammendraget
Fagfellevurdert · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Studien hadde som mål å systematisk kartlegge forretningsmodeller i markedet for direkte-til-forbruker genetiske tester. Den bygde på en database med 277 tjenester, utviklet en taksonomi med 15 dimensjoner og identifiserte seks dominerende forretningsmodelltyper.
Les sammendraget

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test