Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Urologisk

Renal tubulær dysgenesi

En sjelden, alvorlig recessiv tilstand der nyretubuli ikke utvikler seg som de skal før fødselen. Den viktigste betydningen for voksne er bærerstatus ved familieplanlegging.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

En recessiv forstyrrelse i renin-angiotensin-systemet, forårsaket av varianter i REN, AGT, ACE eller AGTR1. Den fører til at det ikke dannes urin før fødselen og er vanligvis dødelig i nyfødtperioden.

Hva en diagnose endrer

Bærerstatus kan brukes i familieplanleggingen for par.

Analyserte gener

Også kjent som

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Andre urologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium