Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)
Autosomal recessiv · Omtrent 1 av én million mennesker.
Forårsaket av endringer i begge kopiene av ADAMTS13. Episoder kan begynne hos nyfødte, ofte med alvorlig gulsott, eller først vise seg i voksen alder, ofte utløst av graviditet eller infeksjon.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig forebyggende behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 forhindrer akutte episoder, og det er nødvendig med tett oppfølging under graviditet.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
