Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CEP290, som koder for et protein som er involvert i cilier og sentrosomer.
Tegn og symptomer
Et vanlig bilde er Lebers medfødte amaurose, med alvorlig synstap og ufrivillige øyebevegelser fra spedbarnsalderen. Andre har Joubert-syndrom, med lav muskeltonus, forsinket utvikling, avvik i pusemønsteret og en karakteristisk misdannelse i hjernestammen; nyresykdom forekommer også. Sjeldnere ses leverfibrose, eller en dødelig form hos nyfødte.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig kontroll av øyne, nyrer og lever anbefales selv når øynene ser ut til å være det eneste organet som er rammet, sammen med støtte til utviklingen og synsrehabilitering. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning, bærertesting og alternativer for fremtidige graviditeter kan diskuteres.
Analyserte gener
Også kjent som
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
