Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-endringer i én kopi av KCNH1, en kaliumkanal i nerveceller. De novo-varianter er assosiert med epileptisk encefalopati, mens arvede eller mosaikk-varianter har vært knyttet til isolert epilepsi eller febrile anfall.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse og epilepsi er vanlig. Det er rapportert avvik i tommel og skjelett, samt hypoplasi eller aplasi av neglene. Ansiktsdysmorfisme er også et kjennetegn.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall ved nevrolog, samt utviklings- og pedagogisk støtte. Genetisk veiledning og testing av foreldre veileder risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
KCNH1 related disorder
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Kilder: [1][2][3]
