Arvelig renal hypourisemi
Autosomal recessiv
En recessiv forstyrrelse i tilbakeopptaket av urinsyre i nyrene, forårsaket av varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, og assosiert med akutt nyreskade utløst av trening og urinsyrestein.
Hva en diagnose endrer
Kunnskapen kan hjelpe deg med å holde godt hydrert og unngå ekstrem anaerob trening for å redusere risikoen for nyreskade.
Også kjent som
hypouricemia, renal
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
