Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av INTU-genet, som er en del av CPLANE-komplekset som trengs for å bygge primære cilier. Bare et lite antall familier er rapportert.
Tegn og symptomer
Rapporterte trekk inkluderer ekstra fingre eller tær, et kort og smalt bryst på grunn av korte ribbein, og forskjeller i munnen, som ekstra tannkjøttvev (frenula) eller forskjeller på tungen. Mer sjelden finnes forskjeller i hjernen eller nyrene; alvorlighetsgraden varierer mellom familier.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses de trekkene som er til stede, inkludert ortopedisk og tannlegebehandling og kontroller av andre organer, som hjerte og nyrer. Foreldrene til et barn med sykdommen er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
