Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Lissencefalispektrumforstyrrelser

Helgenomsekvensering leser flere gener, blant annet DCX, ACTB, ACTG1, CEP85L og RELN, for endringer som gir lissencefali, en tilstand der hjernens overflate ikke danner de vanlige foldene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe tilstander der hjernens overflate ikke utvikler de vanlige foldene, noe som fører til utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse og anfall. Denne rapporten dekker flere gener, blant annet DCX, TUBG1, ACTB, ACTG1, CEP85L og RELN.

Lissencefali betyr glatt hjerne. Ved disse tilstandene utvikler ikke overflaten av hjernen de vanlige foldene, noe som fører til forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse og anfall som kan være vanskelige å kontrollere. Lav muskelspenning, senere stivhet og spisevansker er også vanlig. Alvorlighetsgraden varierer mye mellom personer og mellom gener.

Flere gener kan gi disse tilstandene, og hvert av dem spiller en rolle i hvordan nerveceller vandrer til riktig plass i den utviklende hjernen. DCX ligger på X-kromosomet og rammer hovedsakelig menn med klassisk lissencefali, mens kvinner med en DCX-endring ofte har en mildere form som kalles subkortikal båndheterotopi. Endringer i ACTB eller ACTG1 gir Baraitser-Winter cerebrofrontofacialt syndrom, som omfatter hjernemisdannelser, karakteristiske ansiktstrekk, og øye- og hørselsproblemer.

Genetisk veiledning avhenger av genet. Dominante endringer oppstår ofte på nytt hos den som er rammet, DCX kan arves fra en bærermor, og recessive former, slik som RELN-relatert sykdom, overføres når begge foreldrene er bærere. Behandlingen fokuserer på kontroll av anfall, ernæring, fysioterapi og utviklingsstøtte. Noen andre årsaker, som endringer i PAFAH1B1 (LIS1), er ikke en del av denne rapporten.

De 5 tilstandene vi analyserer

Forårsaket av endringer i gener som styrer hvordan nerveceller vandrer til riktig plass i den utviklende hjernen. Denne rapporten inkluderer DCX på X-kromosomet og APC2 (recessiv).

Tegn og symptomer

Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte alvorlig, med anfall som kan være vanskelige å kontrollere. Lav muskelspenning, senere stivhet og spisevansker er vanlig. Kvinner med en DCX-endring har ofte en mildere form, subkortikal båndheterotopi, med anfall og varierende lærevansker.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen fokuserer på anfallskontroll, spising og ernæring, fysioterapi og utviklingsstøtte. Genetisk veiledning avhenger av genet: dominante endringer oppstår ofte de novo, DCX kan arves fra en bærermor, og recessive former overføres når begge foreldrene er bærere.

Analyserte gener

Også kjent som

Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria

Spesifikke former som også dekkes

  • Baraitser-Winter syndrom 2

    Autosomal dominant

    Forårsaket av en endring i én kopi av ACTG1, som lager en form for aktin, et viktig strukturprotein inne i celler. Endringene er missensevarianter som vanligvis oppstår de novo.

    ACTG1

  • Lissencefali 10

    Autosomal dominant

    Forårsaket av en endring i én kopi av CEP85L, et protein som er involvert i vandring av nerveceller. Endringene kan oppstå de novo eller arves, og alvorlighetsgraden varierer.

    CEP85L

  • Baraitser-Winter cerebrofrontofacialt syndrom

    Autosomal dominant

    Forårsaket av en endring i én kopi av ACTB (eller ACTG1), genene for de to cytoplasmatiske formene av aktin. Endringene er missensevarianter som vanligvis oppstår de novo.

    ACTB, ACTG1

  • Lissencefali med underutviklet lillehjerne

    Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av RELN, som styrer plasseringen av nerveceller i den utviklende storhjernebarken og lillehjernen.

    CDK5, RELN

Inkluderer 44 beslektede undertyper ↓
  • Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
  • Baraitser-Winter syndrome 1
  • Baraitser-winter syndrome 2
  • classic lissencephaly
  • cobblestone lissencephaly
  • cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • craniotelencephalic dysplasia
  • isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
  • lissencephaly 10
  • lissencephaly 4
  • lissencephaly 6 with microcephaly
  • lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
  • lissencephaly 8
  • lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
  • lissencephaly due to LIS1 mutation
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
  • lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
  • lissencephaly type 3
  • lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
  • lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
  • lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
  • massa casaer ceulemans syndrome
  • microlissencephaly
  • Miller-Dieker lissencephaly syndrome
  • muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • Norman-Roberts syndrome
  • Warburg micro syndrome
  • Warburg micro syndrome 1
  • Warburg micro syndrome 2
  • Warburg micro syndrome 3
  • Warburg micro syndrome 4
  • X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
MONDO:0018838Orphanet 48471MedGen 78604Kilder: [2][1]

Hvorfor helgenomsekvensering

Lissencefali kan ha flere genetiske årsaker, og hva som er riktig råd for en familie avhenger av hvilket gen som er involvert.

Flere gener i én test

Endringer i flere gener kan gi en glatt hjerne, med ulike arvemønstre. Helgenomsekvensering leser genene som dekkes av denne rapporten i samme test, i stedet for ett gen om gangen. Årsaker utenfor denne rapporten, som endringer i PAFAH1B1, er ikke dekket.

Rådet avhenger av genet

For DCX kan en bærermor overføre endringen til sønnene sine, og slektninger kan derfor tilbys testing. For ACTB og ACTG1 oppstår de fleste endringene på nytt, men genetisk veiledning og testing av foreldrene veileder fortsatt risikoen. For RELN overføres den recessive formen når begge foreldrene er bærere.

Begrensninger

  • Årsaker til lissencefali som endringer eller delesjoner i PAFAH1B1 (LIS1), inkludert 17p13.3-delesjoner, og endringer i TUBA1A er ikke en del av denne rapporten.
  • Noe lissencefali skyldes endringer som bare finnes i noen av en persons celler (mosaikisme).

Referanser

  1. Lambert de Rouvroit C, Goffinet AM, 2001. Neuronal migration. Mechanisms of development
  2. Geis T, Uyanik G, Aigner L, Couillard-Despres S, Winkler J, Hehr U, 2007. DCX-Related Disorders. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Pilz D, Di Donato N, 2015. Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews
  4. Schumann I, Abou Jamra R, Jauss RT, Karnstedt M, Specht U, Zacher P et al., 2025. Overview and expansion of CEP85L-associated lissencephaly. European journal of medical genetics
  5. Baraitser-Winter syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Yates TM, Turner CL, Firth HV, Berg J, Pilz DT, 2018. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. Clinical genetics
  7. Tsai MH, Muir AM, Wang WJ, Kang YN, Yang KC, Chao NH et al., 2020. Pathogenic Variants in CEP85L Cause Sporadic and Familial Posterior Predominant Lissencephaly. Neuron
  8. Verloes A, Di Donato N, Masliah-Planchon J, Jongmans M, Abdul-Raman OA, Albrecht B et al., 2015. Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. European journal of human genetics : EJHG
  9. Biglari S, Rezaei H, Asadollahzadeh E, Asl MS, Galehdari H, Garshasbi M et al., 2026. Zygosity-Dependent Phenotypic Spectrum of RELN-Related Disorders: 10 New Patients and Genotype-Phenotype Correlations Across 48 Kindreds. Human mutation

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium