Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

X-bundet lymfoproliferativ sykdom (XLP)

X-koblede tilstander som gjør at gutter ikke klarer å kontrollere Epstein-Barr-virus (EBV) og andre infeksjoner, og som fører til hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH), lave antistoffnivåer, lymfom eller, ved XLP2, kolitt. Genene er SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) og MAGT1 (XMEN-sykdom).

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

X-koblet lymfoproliferativ sykdom

X-bundet recessiv

Alvorlig EBV-infeksjon, HLH, lave antistoffnivåer og økt lymfomrisiko forårsaket av endringer i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

Hva en diagnose endrer

Stamcelletransplantasjon kan være kurativ ved XLP1. Diagnosen veileder også behandling av HLH, erstatningsbehandling med immunglobuliner og testing av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-sykdom (MAGT1)

X-bundet recessiv

Kronisk EBV-infeksjon, lavt antall CD4-celler, økt lymfomrisiko og glykosyleringsdefekter forårsaket av endringer i MAGT1.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen veileder oppfølging av EBV-nivåer og overvåking for lymfom.

Analyserte gener

Også kjent som

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium