Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av ett av flere gener som lager deler av BAF-komplekset (SWI/SNF) for kromatinremodellering, blant annet ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 og BICRA. Ved ARID1B oppstår nesten alle endringer de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming, fra lett til alvorlig, der tale er spesielt rammet. Små eller manglende negler og endeben på femte finger og tå, grove ansiktstrekk, tykke øyenbryn, tynt hår i hodebunnen og økt kroppsbehåring er typisk. Lav muskelspenning og spisevansker er vanlig. Omtrent halvparten har epileptiske anfall. Forskjeller i hjerte, nyrer, hjerne eller øyne samt hørselstap kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med vurdering av vekst, spising, syn, hørsel, hjerte og nyrer ved diagnose. Oppfølging hos spesialist avhenger av genet og hvilke trekk som finnes. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre veileder gjentakelsesrisiko, ettersom en forelder i noen få familier kan være rammet.
Også kjent som
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Inkluderer 12 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
