Autosomal recessiv
Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er en sjelden, alvorlig genetisk lidelse som generelt kjennetegnes av delvis oculokutan albinisme (OCA), alvorlig immunsvikt, lett blødningstendens, nevrologisk dysfunksjon og lymfoproliferativ sykdom. Det er beskrevet en klassisk form med tidlig debut og en svekket form med senere debut (atypisk CHS).
Analyserte gener
Også kjent som
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
