Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær glukokortikoiddefekt

Familiær glukokortikoidmangel (FGD) er en gruppe primære binyrebarkinsuffisienser som klinisk kjennetegnes av hyperpigmentering hos nyfødte, hypoglykemi, manglende vekstutvikling og gjentatte infeksjoner, og biokjemisk av glukokortikoidmangel uten mineralokortikoidmangel.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

familiær glukokortikoidmangel

Autosomal recessiv

Analyserte gener

Også kjent som

GCCD; glucocorticoid deficiency

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A-syndrom

Autosomal recessiv

Binyrebarkinsuffisiens på grunn av ACTH-resistens, sammen med manglende tårer og svelgvansker (achalasi), forårsaket av varianter i AAAS.

Analyserte gener

Også kjent som

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-bundet medfødt binyrehypoplasi

X-bundet recessiv

Underutviklede binyrer som fører til binyrebarkinsuffisiens hos spedbarn eller barn, og senere hypogonadotrop hypogonadisme, forårsaket av varianter i NR0B1.

Analyserte gener

Også kjent som

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium