Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24
Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av ITGB3, som koder for β3-delen av blodplatereseptoren αIIbβ3. Endringene bak denne tilstanden slår oftest reseptoren på (gain of function), noe som endrer størrelsen og antallet blodplater; dette skiller seg fra Glanzmanns trombasteni, som skyldes feil i begge kopiene.
Tegn og symptomer
Et lavt antall blodplater med forstørrede blodplater er hovedtrekket.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av en hematolog, med planlegging før operasjon, tannbehandling eller fødsel; antifibrinolytiske legemidler eller blodplatetransfusjon kan brukes ved blødning. Barn av en berørt forelder har 1 til 2 sjanse for å arve endringen, derfor tilbys genetisk veiledning og familietesting.
Analyserte gener
Også kjent som
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
