P5CS-mangel
P5CS-mangel skyldes endringer i ALDH18A1, som koder for enzymet P5CS. Dette enzymet trengs for å produsere prolin og ornitin. Sykdommen kan arves autosomal recessivt (endringer i begge kopiene) eller autosomal dominant, der én endret kopi, ofte oppstått de novo, forstyrrer enzymet.
Tegn og symptomer
Symptomene varierer mye i alvorlighetsgrad. De kan omfatte løs, rynkete hud (cutis laxa), et progeroid (for tidlig aldret) utseende, grumsete hornhinne eller linseforandringer, løse ledd, forsinket utvikling og utviklingshemming. Spastisitet (stivhet) i underekstremitetene kan også forekomme. Blodprøver kan vise lave verdier av ornitin, citrullin eller arginin.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter øyeundersøkelse og operasjon ved grumsing når det er nødvendig, fysioterapi og behandling av spastisitet, støtte til utviklingen og metabolsk oppfølging av aminosyrenivåene. Genetisk veiledning anbefales, fordi både recessiv og dominant arv forekommer. Å teste foreldrene kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
