Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av ARFGEF1, et gen som er involvert i transport av vesikler og vekst av nervefibre, og som reduserer mengden fungerende protein. Variantene kan oppstå de novo eller arves fra en forelder som kan ha milde symptomer.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse er typisk. Atferdsproblemer er vanlige, og epilepsi har forekommet hos nesten halvparten av personene.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og læringsstøtte, med atferdsbehandling og behandling av anfall når det er nødvendig. Fordi endringene kan arves fra foreldre med milde symptomer, kan genetisk veiledning og testing av foreldre bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
