Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

PALB2

En gruppe arvelige tilstander som skyldes mutasjoner i PALB2-genet, og som først og fremst kjennetegnes ved økt risiko for visse kreftformer (som bryst-, eggstokk- og bukspyttkjertelkreft) og, ved bialleliske mutasjoner, Fanconis anemi.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Fanconi-anemi, komplementeringsgruppe N

Autosomal recessiv

Enhver Fanconis anemi der sykdommens årsak er en mutasjon i PALB2-genet.

Analyserte gener

Også kjent som

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Arvelig predisposisjon for kreft i PALB2

Autosomal dominant

PALB2-varianter som øker risikoen for brystkreft og, i mindre grad, kreft i bukspyttkjertelen og eggstokkene.

Hva en diagnose endrer

Utvidet brystkreftscreening med MR, der risikoreduserende kirurgi vurderes individuelt.

Analyserte gener

Spesifikke former som også dekkes

  • Bukspyttkjertelkreft, mottakelighet for, 3

    Autosomal dominant

    Enhver familiær bukspyttkjertelkreft der sykdommens årsak er en mutasjon i PALB2-genet.

    PALB2

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium