Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
Arvelige skjelettlidelser som rammer endene av de lange beinene og, i noen former, ryggraden. De kan føre til lav vekst, leddsmerter og tidlig artrose.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal dominant
Skjelettdysplasier forårsaket av COMP-varianter, fra pseudoachondroplasi med markert lav vekst til mildere multippel epifysær dysplasi.
Analyserte gener
Autosomal dominant
Skjelettdysplasier forårsaket av COL2A1-varianter som rammer ryggraden og endene av de lange beinene, ofte med nærsynthet og risiko for netthinneløsning.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
Et spekter av skjelettdysplasier forårsaket av SLC26A2-varianter, fra recessiv multippel epifysær dysplasi til diastrofisk dysplasi og dødelige former.
Analyserte gener
En gruppe lidelser som rammer endene av de lange beinene og gir leddsmerter og stivhet samt tidlig artrose. De skyldes gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.
Også kjent som
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomal dominant
COL2A1-dysplasi med kort stamme, forstørrede ledd, ganespalte, nærsynthet og hørselstap.
Analyserte gener
Autosomal dominant
Alvorlig COL2A1-skjelettdysplasi med avflatede ryggvirvler og korte ekstremiteter.
Analyserte gener
Også kjent som
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomal dominant
COL2A1-dysplasi med kort vekst, ryggkrumning og uregelmessige benender.
Analyserte gener
Også kjent som
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomal dominant
COL2A1-relatert misdannelse av hoftekulen som gir tidlig artrose i hofta.
Analyserte gener
Spesifikke former som også dekkes
Autosomal dominant
Blodtilførselstap til hoftekulen i barndommen, i familietilfeller knyttet til COL2A1.
Autosomal dominant
Nekrose i hofteben med debut i voksen alder hos familier som bærer COL2A1-varianter.
Autosomal dominant
Kort vekst, ryggforandringer og hjørnefraktur-lignende benforandringer forårsaket av FN1-varianter.
Analyserte gener
Også kjent som
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomal recessiv
Kort vekst, leddslapphet og håndforandringer forårsaket av XYLT1-varianter.
Analyserte gener
Også kjent som
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
