Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer som hindrer begge kopiene av genet FANCM i å fungere. FANCM inngår i DNA-reparasjonsveien ved Fanconis anemi, og cellene viser økt kromosomknekking.
Tegn og symptomer
Rapporterte trekk omfatter redusert fruktbarhet, for eksempel fravær av sædproduksjon hos menn og tidlig tap av eggstokkfunksjon hos kvinner. Mange trekk er fortsatt under kartlegging, fordi få personer er beskrevet.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen gjør det mulig å planlegge kreftbehandling med omsorg. Kreftovervåking og fruktbarhetsveiledning kan tilbys av spesialiserte team. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
MONDO:0100578Kilder: [1][4][2][5]
