X-bundet recessiv
Forårsaket av endringer i PHKA1, som koder for den muskelspesifikke delen av fosforylasekinase, et enzym som frigjør glykogen til energi under fysisk aktivitet. Det er hovedsakelig menn som rammes.
Tegn og symptomer
Nedsatt utholdenhet, muskelkramper og smerter under fysisk aktivitet er de viktigste kjennetegnene. Symptomene kan begynne når som helst fra barndom til voksen alder. Noen har ingen symptomer. Det er også rapportert muskelsvakhet som forverres over tid, og muskelnedbrytning kan gi mørk urin.
Hva en diagnose endrer
Kraftig fysisk aktivitet bør unngås, fysioterapi brukes, og blodsukkeret optimaliseres med kostråd. Episoder med mørk urin må utredes raskt av lege. Mødre til berørte menn kan være bærere, så genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
