Autosomal recessiv
Skyldes endringer i ACADSB-genet, som lager short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, et enzym i nedbrytningen av isoleucin. Redusert enzymaktivitet fører til opphopning av 2-metylbutyrylglycin og C5-acylkarnitin, som nyfødtscreening oppdager.
Tegn og symptomer
De fleste som oppdages gjennom nyfødtscreening har ingen symptomer. Et lite antall barn som er rapportert har hatt utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning eller anfall, men det er ikke klart at selve enzymmangelen forårsaket disse trekkene.
Hva en diagnose endrer
Mange trenger ingen behandling. Å unngå lange perioder uten mat, særlig under sykdom, kan hjelpe, ettersom faste og infeksjoner kan utløse symptomer. Barn følges opp med tanke på utvikling, og genetisk veiledning kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
