Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av GRIA2, som koder for GluA2-underenheten i AMPA-glutamatreseptoren, en reseptor som overfører raske signaler mellom nerveceller. De fleste endringene oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse med tydelige språkvansker. Autisme og andre atferdsmessige eller psykiatriske forskjeller er rapportert, og noen barn har trekk som ligner Rett-syndrom. Nesten halvparten av de berørte barna får epileptiske anfall, og noen har bevegelsesforstyrrelser som korea, dystoni eller dyskinesi.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med atferdsvurdering; epileptiske anfall behandles når de oppstår. De fleste tilfeller oppstår de novo, men testing av foreldre og genetisk veiledning gir grunnlag for å vurdere risikoen for gjentagelse.
Analyserte gener
Også kjent som
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
