Autosomal dominant
Skyldes vanligvis en endring i én kopi av OPA1-genet, som vedlikeholder den indre membranen i mitokondrier; denne formen kalles dominant optisk atrofi. Sjelden forårsaker endringer i begge kopier tilstanden.
Tegn og symptomer
Langsomt progredierende, symmetrisk tap av sentralsyn som starter i barndommen, med redusert fargesyn og blek synsnervetapp. Alvorlighetsgraden varierer mye, også innen samme familie, og noen bærere har ingen symptomer. Mer sjelden er det hørselstap, og noen familier har bredere problemer som rammer andre organsystemer.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øye- og hørselskontroller, med synshjelpemidler ved redusert syn. Hvert barn av en person med den dominante formen har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning og familietesting kan tilbys.
Analyserte gener
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- Behr syndrome
