Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Succinatsemialdehyddehydrogenase-mangel (ALDH5A1)

Helgenomsekvensering leser genet ALDH5A1 for endringene i begge kopiene som forårsaker succinatsemialdehyddehydrogenase-mangel, en tilstand der hjernen ikke kan bryte ned GABA på riktig måte.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig stoffskiftesykdom der hjernen ikke kan bryte ned signalstoffet GABA på riktig måte, noe som gir forsinket utvikling, lav muskelspenning og atferdsforskjeller. Den skyldes endringer i begge kopiene av ALDH5A1.

Succinatsemialdehyddehydrogenase-mangel er en arvelig stoffskiftesykdom som påvirker hjernen. Barn har vanligvis lav muskelspenning og forsinket tale- og bevegelsesutvikling i de to første leveårene, og intellektuell funksjonsnedsettelse forekommer nesten alltid. Atferdstrekk som hyperaktivitet, angst, tvangspreget atferd og søvnproblemer er vanlige.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av ALDH5A1, som lager enzymet som bryter ned succinatsemialdehyd under nedbrytningen av GABA. GABA er et stoff som hindrer at hjernen blir overbelastet med signaler. Når enzymet ikke fungerer, hopes GABA og gamma-hydroksybutyrat (GHB) opp, og forhøyet GHB i urinen er et sentralt testfunn.

Omtrent halvparten av personene får epileptiske anfall eller ataksi, en ustø bevegelse, og disse har en tendens til å forverres rundt sen barndom eller tidlig ungdomstid. Den arves autosomalt recessivt, slik at når begge foreldrene bærer en endring, har hvert søsken til et berørt barn 25 % sjanse for å være berørt. Bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av ALDH5A1, som koder for enzymet som bryter ned succinat-semialdehyd i GABA-stoffskiftet. GABA og gamma-hydroksybutyrat (GHB) hoper seg opp, og forhøyet GHB i urin er et sentralt testfunn.

Tegn og symptomer

Forsinket utvikling, særlig av tale og språk, utviklingshemming og lav muskelspenning er typisk. Atferdsforskjeller som hyperaktivitet, angst, tvangspreget atferd og søvnproblemer er vanlige. Omtrent halvparten av personene får epileptiske anfall eller ataksi, og anfall og atferdsproblemer har en tendens til å bli verre rundt sen barndom eller tidlig ungdomstid.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen er symptomatisk, med støtte til utvikling og atferd samt behandling av anfall; valproat unngås generelt. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Succinatsemialdehyddehydrogenase-mangel er recessiv, og kunnskap om diagnosen påvirker hvilke anfallsmedisiner som velges.

Anfallsmedisiner krever forsiktighet

Mange antiepileptiske medisiner kan hjelpe mot anfall, men ingen har vist seg å virke spesifikt for denne lidelsen. Valproat unngås generelt, og vigabatrin og tiagabin anbefales ikke fordi de kan øke GABA-nivåene.

Bærertesting for slektninger

Når begge foreldrene bærer en endring, har hvert ytterligere barn 1 av 4 sjanse for å være berørt, 1 av 2 sjanse for å være bærer og 1 av 4 sjanse for å arve ingen av endringene. Molekylær bærertesting for slektninger i risikogruppen samt prenatal eller preimplantasjonsdiagnostikk er mulig når endringene er kjent.

Referanser

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium