Nevroutviklingsforstyrrelse med hypotoni, ansiktsdysmorfi og hjerneavvik
Autosomal recessiv
Skyldes tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av PPP1R21, som koder for en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 1. Bare et begrenset antall familier er beskrevet.
Tegn og symptomer
Lav muskelspenning fra spedbarnsalder, generell utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte med spiseproblemer og dårlig vekst. Karakteristiske ansiktstrekk og øyeproblemer, som skjeve øyne, nystagmus eller optikusatrofi, er vanlige, og MR av hjernen kan vise avvik i hvit substans eller lillehjernen. Mindre ofte forekommer anfall eller hjertefeil.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, ernæring og terapi, med oppfølging av øyne, nevrologi og vekst. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger tilbys.
Analyserte gener
