CYP7B1-relatert oksysterolopphopningslidelse
Autosomal recessiv
Forårsaket av tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av CYP7B1, som koder for oksysterol-7-alfa-hydroksylase, et enzym i produksjonen av galLesyrer. Tapet av dette enzymet er knyttet til spastisk paraparese type 5 og, hos noen, leversykdom.
Tegn og symptomer
Personer kan ha arvelig spastisk paraparese type 5, med gradvis stivhet og svakhet i beina som begynner når som helst fra barndom til voksen alder, noen ganger med redusert vibrasjonssans og problemer med blærekontroll. Noen har også endringer i hvit substans i hjernen på MR. I enkelte familier forekommer også leversykdom, for eksempel kronisk autoimmun hepatitt eller levercirrhose.
Hva en diagnose endrer
Spastisk paraparese behandles med fysioterapi, legemidler mot spastisitet og hjelpemidler for bevegelse. Personer med leversykdom behandles av spesialiserte hepatologiske team. Begge foreldre til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert senere barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
