Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av AGO2, et sentralt protein i microRNA-systemet som regulerer genaktivitet. Det er rapportert gonadal mosaikk, noe som betyr at en forelder kan bære endringen i enkelte kjønnsceller.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling med tydelig forsinket talespråk og intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende grad, med lav muskelspenning. Atferdsmessige forskjeller som autisme og hyperaktivitet er vanlige, det samme er synsnedsettelse og strukturelle forskjeller i hjernen. Forskjeller i skjelett, ansikt, hjerte og kjønnsorganer er også vanlige.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med atferdsmessig oppfølging ved behov. Det er rapportert gonadal mosaikk, så genetisk veiledning og testing av foreldre kan bidra til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
LESKRES
