Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Refsumsykdom og peroksisomale sykdommer

Arvelige sykdommer forårsaket av mangel på enkeltenzymer i peroksisomer, cellestrukturer som bryter ned visse fettstoffer. Dette omfatter voksen Refsums sykdom, D-bifunksjonelt proteinmangel og rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 og 3. Voksen Refsums sykdom kan behandles med kosthold.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 6 tilstandene vi analyserer

Voksen Refsums sykdom

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PHYH eller PEX7, som fører til opphopning av fytansyre og gir nattblindhet og retinitis pigmentosa, tap av luktesans, nerveskade og noen ganger hjerterytmeproblemer.

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du følge et kosthold lavt i fytansyre, som kan stoppe utviklingen av nerve- og øyeskade.

Analyserte gener

Også kjent som

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunksjonelt proteinmangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i HSD17B4, som vanligvis gir alvorlig lav muskelspenning og anfall hos spedbarn, mens mildere former kan gi hørselstap og eggstokksvikt (Perrault syndrom).

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroksisomal acyl-CoA-oksidasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i ACOX1, som kan gi lav muskelspenning, anfall og gradvis tap av ferdigheter i tidlig barndom.

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alfa-metylacyl-CoA-racemasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i AMACR, som kan gi nerveskade, synsproblemer og anfall med debut i voksen alder, eller en defekt i gallesyresyntesen hos spedbarn.

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du følge et kosthold lavt i fytan- og pristansyre, som kan bremse utviklingen.

Analyserte gener

Også kjent som

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyseronfosfat-O-acyltransferasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i GNPAT, som svekker produksjonen av plasmalogener og gir rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, med forkortede lemmer, grå stær og utviklingsforsinkelse.

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

GNPAT deficiency

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglyceron-fosfatsyntasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i AGPS, som svekker produksjonen av plasmalogener og gir rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3.

Hva en diagnose endrer

Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.

Analyserte gener

Også kjent som

AGPS deficiency

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium