Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Otospondylomegaepiphyseal dysplasi (OSMED)

Helgenomsekvensering leser genet COL11A2 for arvelige endringer som forårsaker OSMED, en sjelden skjelettsykdom med alvorlig hørselstap, korte armer og bein med forstørrede ledd og et karakteristisk ansikt.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig skjelettlidelse som gir alvorlig hørselstap, korte armer og bein med forstørrede ledd, endringer i ryggraden og et karakteristisk ansikt, vanligvis uten øyeproblemer. Den skyldes endringer i kollagengenet COL11A2.

Otospondylomegaepiphyseal dysplasi, eller OSMED, er en sjelden arvelig skjelettsykdom. Navnet viser til ørene, ryggraden og endene av de lange beinene, som alle er rammet. Mange har alvorlig hørselstap som starter i spedbarnsalderen, sammen med korte armer og bein med forstørrede ledd, flate ryggvirvler og et flatt ansikt med kort nese. Nesten alle rammede spedbarn er født med ganespalte, og øyeproblemer er ikke typisk.

Tilstanden skyldes endringer i genet COL11A2, som koder for en del av type XI kollagen, et strukturprotein i brusk og det indre øret. Endringer i begge kopier (recessiv arv) og i én kopi (dominant arv) er begge beskrevet. Tilstanden overlapper med Weissenbacher-Zweymüllers syndrom og Stickler syndrom type 3, og COL11A2 er også knyttet til en form for Stickler syndrom uten øyeaffeksjon.

Tidlig hørselsundersøkelse avgjør bruk av høreapparat der det trengs, og ortopedisk oppfølging omfatter ledd og ryggrad. Leddsmerter og artrose som starter tidlig i livet er vanlig. Genetisk veiledning og familietesting tilpasses etter om den dominante eller den recessive formen foreligger.

Tilstanden vi analyserer

Skyldes endringer i COL11A2, som koder for en del av type XI-kollagen i brusk og indre øre. Former med endringer i begge kopiene (recessiv) og i én kopi (dominant) er beskrevet, og de overlapper med Weissenbacher-Zweymuller syndrom og Stickler syndrom type III. Øyeproblemer er ikke typiske, ettersom COL11A2 er knyttet til ikke-okulært Stickler syndrom.

Tegn og symptomer

Alvorlig, ofte høyfrekvent, sensorinevralt hørselstap, som ofte utvikler seg i spedbarnsalderen. Korte armer og bein med forstørrede ledd, flatede virvler og et flatt ansikt med kort nese er typisk. Nesten alle berørte spedbarn fødes med ganespalte, og en liten underkjeve er vanlig. Leddsmerter og artrose som begynner tidlig i livet er vanlig.

Hva en diagnose endrer

Tidlig hørselsundersøkelse, med høreapparat ved behov, og ortopedisk oppfølging av ledd og ryggrad. Genetisk veiledning og familietesting tilpasses etter om den dominante eller den recessive formen er til stede.

Analyserte gener

Også kjent som

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

OSMED kan arves enten dominant eller recessivt, så det genetiske resultatet avgjør hva slektninger bør informeres om. Helgenomsekvensering leser COL11A2 i samme test.

Dominante og recessive former krever ulike råd

Ved den dominante formen har hvert barn av en rammet forelder 1 av 2 sjanse til å arve endringen. Ved den recessive formen har hvert barn av to bærere 1 av 4 sjanse til å bli rammet.

Hørsel og ledd trenger tidlig oppmerksomhet

Hørselsundersøkelse starter tidlig, fordi tapet ofte er alvorlig og begynner i spedbarnsalderen, og høreapparat tilpasses der det trengs. Ortopedisk oppfølging hjelper med å håndtere ledd og ryggrad, ettersom leddsmerter og artrose ofte starter tidlig i livet.

Referanser

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium