Hypopigmentering, organomegali og forsinket myelinisering og utvikling
Autosomal dominant · Bare noen få personer er rapportert.
Skyldes gain-of-function-endringer i én kopi av CLCN7, for eksempel p.Tyr715Cys, som har oppstått de novo i rapporterte tilfeller. Den overaktive kanalen forstørrer lysosomer og fører til lagring i mange vev. Andre CLCN7-endringer gir osteopetrose, en egen beintilstand som ikke ses ved HOD.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling. Hud og hår er lysere enn vanlig, og lever og milt er forstørret. Hjerneavbildning viser forsinket myelinisering.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med utviklingsfremmende tiltak og oppfølging av lever og milt. Endringen har oppstått de novo i rapporterte tilfeller, så risikoen for gjentakelse er lav, men testing av foreldrene og genetisk veiledning anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
HOD
