Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CTH, som koder for cystationase (cystationin gamma-lyase), et enzym som trengs for å omdanne metionin til cystein. Redusert enzymaktivitet fører til at cystationin hoper seg opp og lekker over i urinen.
Tegn og symptomer
Symptomene varierer mye. Noen barn har hatt milde til alvorlige nevrologiske symptomer, og det har vært diskutert om tilstanden er en sykdom eller bare et biokjemisk funn.
Hva en diagnose endrer
Behandling med vitamin B6 (pyridoksin) kan normalisere de biokjemiske funnene, men klinisk bedring er ikke tydelig påvist. Genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
