Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

RDH12-relatert tidlig debut retinal dystrofi

En arvelig øyesykdom der netthinnen slutter å fungere tidlig i livet, og som gir alvorlig synstap fra spedbarnsalder eller tidlig barndom (Leber kongenital amaurose). Den skyldes endringer i genet RDH12, vanligvis i begge kopiene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av RDH12, et enzym som beskytter fotoreseptorene mot giftige biprodukter fra lysfølsom kjemi. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.

Tegn og symptomer

Alvorlig synstap oppstår vanligvis i spedbarnsalder eller tidlig barndom, ofte med nystagmus (ufrivillige øyebevegelser).

Hva en diagnose endrer

Regelmessige øyekontroller, synshjelpemidler og pedagogisk støtte. Genterapier for RDH12 er under utprøving, så en bekreftet genetisk diagnose kan gi tilgang til kliniske studier. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer gjentakelsesrisiko.

Analyserte gener

Også kjent som

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Kilder: [2][1][3]

Referanser

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium