Autosomal recessiv
En nevronopati forårsaket av bialleliske varianter i SLC52A2 eller SLC52A3, med sensorineuralt hørselstap, bulbærparese, optikusatrofi og respiratorisk svakhet.
Hva en diagnose endrer
Høye doser oralt riboflavin kan bedre resultatet, særlig når behandlingen starter tidlig.
Også kjent som
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
