Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Arvelige lidelser i bisykdommene og kalsiumstoffskiftet

Arvelige tilstander som forstyrrer kontrollen av parathormon og kalsium i blodet, forårsaket av varianter i gener som CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 og GATA3. De kan føre til at kalsium i blodet blir for høyt eller for lavt.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 6 tilstandene vi analyserer

Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi

Autosomal dominant

Livslang, vanligvis ufarlig, mildt forhøyet kalsium i blodet med lavt kalsium i urinen, forårsaket av redusert kalsiumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

Hva en diagnose endrer

Å kjenne igjen tilstanden unngår unødvendig operasjon av bisykjertlene, som ikke kurerer den.

Analyserte gener

Også kjent som

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familiær hypoparatyreose

Lavt parathormon og lavt kalsium i blodet, inkludert autosomal dominant hypokalsemi forårsaket av overaktiv kalsiumsensing.

Hva en diagnose endrer

Ved autosomal dominant hypokalsemi kan standard behandling med kalsium og vitamin D forverre tap av kalsium gjennom nyrene, så behandlingen må justeres av spesialist.

Analyserte gener

Også kjent som

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatal alvorlig primær hyperparatyreose

Autosomal recessiv

Livstruende svært høyt kalsium i blodet hos nyfødte, vanligvis forårsaket av varianter i begge kopiene av CASR.

Analyserte gener

Også kjent som

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familiær isolert hyperparatyreose

Autosomal dominant

Overaktive bisykjertler som går i familier uten andre endokrine svulster.

Analyserte gener

Også kjent som

FIHP; FIHPT

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparatyreose-kjevesvulstsyndrom

Autosomal dominant

Svulster i bisykjertlene med økt risiko for kreft i bisykjertlene, kjevesvulster og lesjoner i nyre og livmor, forårsaket av varianter i CDC73.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige kontroller av kalsium og parathormon gjør det mulig å oppdage og fjerne svulster i bisykjertlene tidlig.

Analyserte gener

Også kjent som

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparatyreose-døvhet-nyresykdom-syndrom

Autosomal dominant

Lavt parathormon sammen med hørselstap og avvik i nyrene, forårsaket av varianter i GATA3.

Analyserte gener

Også kjent som

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Begrensninger

  • Sletting av hele gener eller eksoner i CDC73 eller GATA3 krever kopitallsanalyse og kan bli oversett.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium