Døvhet-dystoni-optisk nevronopati (Mohr-Tranebjaerg) syndrom
X-bundet recessiv
En X-bundet tilstand forårsaket av endringer i TIMM8A, med hørselstap som starter i tidlig barndom, etterfulgt av dystoni og optisk atrofi.
Hva en diagnose endrer
Tidlig gjenkjenning forhindrer at tilstanden forveksles med isolert hørselstap, og gjør det mulig å gi veiledning til kvinnelige bærere i familien.
Analyserte gener
Også kjent som
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
