Autosomal recessiv
Forårsaket av bialleliske tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av DDR2, som koder for en discoidin-domene-reseptor-tyrosinkinase.
Tegn og symptomer
Disproporsjonal lav vekst med korte armer og bein og korte hender. Forkalkning av bruskvev og andre vev utvikler seg gradvis, med avvik i ryggvirvlene og i beinenes ender (epifyser). Det er rapportert karakteristiske ansiktstrekk, og også vannhode (hydrocephalus) og blødning inne i hodeskallen er beskrevet.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen tilpasses de trekkene som finnes. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
