Metafysær kondrodysplasi-retinitis pigmentosa-syndrom
Autosomal recessiv · Bare et lite antall familier er rapportert.
Skyldes endringer i begge kopiene av CWC27, som koder for et protein knyttet til spliceosomet, maskineriet som bearbeider messenger-RNA. Rapporterte endringer inkluderer varianter som forkorter proteinet, som forventes å fjerne proteinets funksjon.
Tegn og symptomer
Retinitis pigmentosa, med nattblindhet og gradvis tap av perifert syn, er det mest konsistente trekket. Mange har også kort vekst og korte fingre. Mer sjelden finnes karakteristiske ansiktstrekk eller utviklingsforsinkelse, og noen har kun øyesykdom.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig øyeundersøkelse med støtte for svaksynthet, og kontroll av vekst og ortopediske forhold. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
RPSKA
