Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Carey-Fineman-Ziter syndrom

En sjelden medfødt tilstand som gir svakhet i ansiktsmusklene, liten kjeve med ganespalte og muskelsvakhet. Den skyldes endringer i begge kopiene av MYMK-genet, eller sjeldnere MYMX, som hjelper muskelceller med å smelte sammen under utviklingen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av MYMK (myomaker) og sjelden MYMX (myomixer), proteiner som trengs for at muskelforløperceller skal smelte sammen til muskelfibre. Redusert sammensmelting fører til en medfødt myopati.

Tegn og symptomer

Tydelig svakhet i ansiktet, med liten kjeve og ganespalte (Pierre Robin-sekvens), samt generell lav muskelspenning og svakhet, er typisk. Forsinket motorisk utvikling og kort vekst er også rapportert.

Hva en diagnose endrer

Oppfølgingen tilpasses etter hvilke trekk som er til stede. Foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Kilder: [1][2][4][3]

Referanser

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium