En tilstand som hovedsakelig skyldes recessive endringer i SBDS, og sjeldnere i EFL1 eller andre gener. Den kjennetegnes av nøytropeni, eksokrin bukspyttkjertelinsuffisiens og endringer i skjelettet, og med økt risiko for benmargssvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.
Hva en diagnose endrer
En diagnose gjør det mulig å få erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer og regelmessig oppfølging med blod- og benmargsprøver. Den veileder også valg av donor dersom det blir nødvendig med stamcelletransplantasjon.
Også kjent som
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
